Pregunta 1
¿Sabe usted que es "riesgo de aneuploidía"?
El riesgo de aneuploidía es la probabilidad que tiene una madre o una pareja de dar a luz a un niño con una alteración en el número de cromosomas.La más conocida en general es la Trisomía 21-Síndrome de Down.
¿Qué son los marcadores de aneuploidía?
Son las herramientas con las que contamos para evaluar el riesgo de aneuploidía. Los hay de dos tipos: los marcadores bioquímicos y los marcadoresultrasonográficos.
Marcadores bioquímicos: Alfa-feto proteína (disminuída en trisomía 21), estriol, B-HCG (aumentada en trisomía 21) y PAPP-A (proteína A asociada al embarazo).
Marcadores ultrasonográficos: son variantes de la normalidad más frecuentes en niños portadores de aneuploidía que entre los que no son. Podemos nombrar la translucencianucal (TN), ductus venoso, hueso nasal, fémur corto, hidronefrosis leve, intestino ecogénico, malformación cardíaca entre otros.
¿Qué riesgos tiene esta paciente? ¿Sabe definir el número de falsos positivos de esta situación?
El riesgo real de esta paciente de tener un hijo con una aneuplodía se llama Riesgo ajustado y corresponde al riesgo basal (edad +Edad gestacional + antecedentes de hijos con aneuploidías) junto al riesgo de los marcadores (bioquímicos y USG).
- Riesgo basal: Si consideramos la edad de la paciente (37 años) y la edad gestacional del embarazo (13 semanas), según la tabla de Snijdertiene una probabilidad de 1 en 152 de tener un hijo con aneuplodía.
- Riesgo según marcadores: No se hace referencia en el caso a marcadores bioquímicos, sólo ultrasonográficos, que tampoco están explicados en detalle cuáles fueron. Si la TN fuera la anormal, con un valor de 4 mm, la probablidad de aneuploidía es 21%, en cambio si el valor es 7 mm, la probabilidad asciende a 64%.
Falsos positivos: en la TN es de 5%, mientras que en la hipoplasia del hueso nasal es de 1,8%. Hay que explicarle a la paciente que los marcadores ultrasonógráficos NO aseguran que el feto y futuro hijo tenga Síndrome de Down, ya que se sabe que el porcentaje de hijos sanos que poseenTN aumentada es elevada.
Pregunta 2. ¿Qué problemas médicos, legales, éticos, vivenciales, cree usted que se producen asociados al caso presentado?
El uso de métodos ecográficos entre las semanas 11-14 de embarazo con el fin de hacer tamizaje sobre aneuploidías trae variadas consecuencias. Vale la pena recordar que un método de screening puede servir para estimar la prevalencia de alguna condición que se quiere estudiar, pero con el objetivo también de disminuir la morbimortalidad de esta patología, es decir darle a la paciente la oportunidad de un tratamiento y manejo precoz de esta nueva condición detectada. Y aquí aparece el primer problema de carácter médico, la imposibilidad de ofrecer un tratamiento al menos a la fecha y en Chile sobre las aneuploidías, ya que en otros países se ofrece la posibilidad de interrumpir el embarazo. Justamente esto tiene que ver con lalegalidad de este problema, ya que en Chile por leyno está permitida la eugenesia. Otro problema legal es que no hubo un consentimiento informado de la paciente a que le practiquen estas mediciones ecográficas, ni mucho menos que le informen los resultados, derivando esto en un problema ético, el respeto por la autonomía de la madre. También habría que dilucidar dónde se encuentrala beneficienciahacia la paciente de practicar este examen.Claramente esta situación derivó en problemas vivenciales o emocionales en la paciente, pues claramente el marido la ve al llegar a su casa con mucha tristeza y probablemente curse con ansiedad el resto del embarazo a la espera de confirmar o no el diagnóstico de aneuploidía, lo que claramente no es bueno ni para el embarazo propiamente tal ni para el futuro vínculo madre-hijo.
Pregunta 3. Comente el caso con su docente ¿Le ha ocurrido esto alguna vez? ¿Qué hizo la paciente y qué hizo el (consejo) por su paciente?
Conversamos el caso con un docente del Servicio de Ginecología y Obstetricia del HCUCH. Nos refirió que a él nunca le ha sucedido algo similar a lo que se describe en el caso. En la unidad de ecografía del servicio se les pregunta previamente a las embarazadas si desean recibir la información referente al riesgo de aneuploidías que se obtiene mediante la ecografía. Según su apreciación, aunque él no realiza ecografías, es que la mayoría de las embarazadas acceden a recibir esa información como una forma de planificación y preparación para lo que se avecina.
Pregunta 4 ¿Qué otros exámenes se pueden derivar de la presente situación clínica?¿Que riesgos tienen?¿Que le aconsejaría?
El diagnóstico prenatal se puede realizar mediante: amniocentesis, estudio de muestra de vellosidades coriales, cordocentesis, fetoscopía para visualización directa, biopsia de tejido fetal o análisis de muestra de orina fetal.
La amniocentesis es la extracción percutánea de líquido amniótico para estudios citogenéticos, de infecciones, de alteraciones del metabolismo y de madurez pulmonar. El riego de infección es menor a 0,1%, pero existen otros efectos adversos como sangrado genital, dolor abdominal por la punción y la pérdida de líquido amniótico. Existe un riesgo en las pacientes Rh negativo de isoinmunización. La amniocentesis realizada a las 16 semanas tiene una tasa de pérdida fetal de 1%, y el riesgo continúa hasta un mes luego del procedimiento. Además, los niños que han sido sometidos a amniocentesis tienen mayor frecuencia de distrés respiratorio neonatal incluso si son de término.
La muestra de vellosidades coriales que se hace en algunos centros de Santiago sirve fundamentalmente para hacer el diagnóstico en el primer trimestre. Tiene la gran ventaja, sobre la amniocentesis, de que permite extraer suficiente cantidad de DNA como para hacer los estudios necesarios. La edad gestacional óptima para el procedimiento es entre las 11 y las 14 semanas. Este procedimiento tiene una tasa de aborto de 1 a 2 %. La técnica más empleada es la percutánea por vía transabdominal, en la que se hace una visualización directa del trofoblasto mediante ultrasonido para llegar hasta él con la aguja y extraer la muestra en forma segura.
La Cordocentesis Se utiliza en fetos de más de 18 semanas con sospecha de aneuploidía. Su ventaja es que el cultivo de linfocitos permite obtener en tres días el diagnóstico de malformaciones fetales, defectos genéticos, anemias y trombocitopenias aloinmunes. Las complicaciones descritas son sangrado del sitio de punción, hematomas del cordón con bradicardia fetal secundaria, infección, rotura prematura de membranas y desprendimiento de placenta debido a las contracciones, con muerte fetal.
El consejo que le daríamos a la paciente depende del contexto y del interés que tenga por confirmar el diagnóstico, considerando que ninguno de estos procedimientos está exento de riesgos, debemos plantearle a la paciente las distintas alternativas y en conjunto tomar una decisión.
Pregunta 5. Comente o investigue los siguientes conceptos
Yatrogenia verbal
La iatrogenia verbal puede definirse como un fenómeno adverso de la comunicación médico paciente. La palabra es un poderoso instrumento, pero cuando produce daño en un paciente hablamos de iatrogenia verbal o Yiatrolalia. Estas palabras pueden generar un daño emocional, psicológico o moral. Este efecto adverso a veces es inevitable producto de la comunicación de la verdad, sin embargo puede minimizarse con una actitud comprensiva y solidaria.
Esta Yatrogenia ocurre cuando se dice lo que no debe decirse, producto de la ignorancia, de no ser oportuno, cuando se carece de la empatía necesaria, cuando no se sabe usar un lenguaje metafórico comprensible para el paciente o cuando no hay tiempo suficiente para que la comunicación se desarrolle adecuadamente.
Derecho a ser informado
Corresponde al derecho del paciente de conocer toda la información disponible sobre cualquier tema relacionado con su salud. Dicha información forma parte del conjunto de actuaciones asistenciales y debe explicar, como mínimo, la finalidad y la naturaleza de cada intervención, sus riesgos y sus consecuencias.
La información debe ser veraz, comunicársela al paciente de forma comprensible y adecuada a sus necesidades y debe ser suficiente para permitirle tomar decisiones de acuerdo con su propia y libre voluntad.
Derecho a no saber
Es la renuncia a ser informado. El derecho a ser informado no es una obligación de ser informado, ni crea en el médico una obligación absoluta de informar; sólo establece la obligación de ofrecer al paciente la oportunidad de adquirir información. El convenio sobre Derechos Humanos y Biomedicina, del Consejo de Europa consagra este supuesto. “deberá respetarse la voluntad de una persona a no ser informada, debiendo este extremo quedar debidamente documentado”. La negativa del paciente debe respetarse aunque este derecho está limitado por el interés de la salud del propio paciente, de terceros, de la colectividad y por las exigencias terapéuticas del caso.
Ricardo; bien por el caso. Me gustaría verlos mas jugados por una toma de postura crítica sobre el diagnóstico prenatal.
ResponderEliminarA ver que piensan
Dr. Sval
Cómo se plantea en el desarrollo del caso, creo que es importante destacar que el diagnóstico prenatal si es capaz de generar beneficencia para la paciente y claramente puede ser capaz de contrarrestar la tristeza y ansiedad que generó en la paciente inicialmente el hecho de saber las probabilidades de tener un hijo con síndrome de Down. Para justificar ésto voy a dar un ejemplo, que me es un poco lejano, pero que no dejar de aportar. Tengo una hermana que es pediatra y que en el último tiempo se ha dedicado mucho a todo lo que es el Síndrome de Down. Hace un par de años, tuvo la oportunidad de conocer a una doctora estadounidense, una de las principales defensoras del progreso del embarazo para éste tipo de casos, ya que en algunos estados de EEUU y en muchos países europeos, la legislación permite el aborto y muchas madres que se enteran en el diagnostico prenatal de la probabilidad de tener un hijo con Síndrome de Down, prefieren abortar.
ResponderEliminarÉsta doctora, a cargo de una fundación importante de Síndrome de Down en EEUU, dictó una charla, dónde dejaba un mensaje muy claro con respecto a los niños con éste síndrome, vivenciado muy de cerca por ella ya que tiene un hijo Down. En su charla, contaba que en el mundo existía un gran temor ante éste síndrome y que muchas madres quedaban destrozadas al conocer éste probable diagnóstico. Pero ella daba un ejemplo de cómo poder explicarse ésta situación a través del siguiente ejemplo:
"una vez planee por mucho tiempo y con gran ansiedad y felicidad un viaje a Paris. Es algo que había planificado por mucho tiempo, había puesto un gran esfuerzo por ahorrar dinero para realizarlo y por dejar de lado otras cosas por embarcarse en este viaje que siempre había soñado. Siempre soñé con ver la torre Eiffel, conocer el arco del triunfo, los campos eliseos, el museo de Louvre y la catedral de Notre Dame. Una vez cruzando el atlántico, por el altoparlante del avión me avisan que el aerupuerto de Paris está completamente inhabilitado, y que la única posibilidad es aterrizar en Amsterdam. En ese momento, se me derrumbó todo, todas mis ansias y esperanzas por conocer esa histórica ciudad me fueron robadas de las manos. Una vez llegado a Amsterdam, comencé a recorrer la ciudad, y me impresionó su belleza y todo lo que esa ciudad me podía entregar. La grandeza de sus canales, nto, el museo de Van Gogh y la casa de Ana Frank y la hermosura de sus molinos de viento. Siempre quise ir a Paris y jamás pense terminar en Amsterdam, pero fue una experiencia inolvidable, todo lo que esa ciudad me entregó, toda su belleza me sorprendió y me dejó con muchas ganas de seguir conociendo la ciudad y sus alrededores y todas las alegrías que me pudiera aportar.
Esto mismo ocurre al tener un hijo con Síndrome de Down. Las madres siempre soñamos con tener un hijo, durante el embarazo nos embarcamos en un viaje que muchas veces soñamos y que a cada momento disfrutamos con ansias la llegada del nuevo hijo y del cual esperamos que sea lo mas "sano" posible. Pero a veces, éste sueño no puede llegar al destino que nosotros esperabamos. Como el ejemplo del viaje, el niño con Síndrome de Down no era el destino elegido en un principio, pero si es un destino que nos tiene mucho que entregar, muchas alegrías y momentos felices que quizás jamás pensamos tener, y que es una nueva "ciudad" por descubrir. "
Bueno, luego de éste ejemplo, creo que es muy importante reforzar en las madres éste tipo de pensamiento y creo que ahí se puede generar una gran beneficencia con el diagnóstico prenatal. Ayudar a la madre a embarcarse en éste nuevo viaje, darle las herramientas para que ella pueda explorar y sacar provecho de éste nuevo destino y poder disfrutar las mismas o mayores alegrías con éste hijo que está por nacer.
Me gustó mucho la analogía de Pedro, personalmente no me ha tocado experimentarlo, pero las parejas con hijos con Sd. de Down que he visto se muestran tan felices como con un niño sano.
ResponderEliminarSin embargo, el diagnóstico prenatal no solo hace el diagnóstico de Sd. de Down. Existen otras condiciones con mucha menor viabilidad donde la certeza del diagnóstico significa explicarle a los padres que su hijo no nacerá vivo o solo vivirá por algunas horas. Yo me cuestiono cómo se les explica eso y se les señala que se debe seguir con el embarazo.
Coni;
ResponderEliminarte sugiero que te metas a trisomia18.cl, es una página de unos pacientes míos que tuvieron una Constanza, o a trisomia21 u otras páginas de padres con cromosomopatías.
Otras páginas de interés:
ResponderEliminar-www.edudown.cl
-www.down21.org
-www.fcsd.org/es
El doctor Parra, hizo una encuesta a las madres del servicio y ellas expresaron en su mayoría que no desearían saber si su hijo tiene una malformación y tener que estar 9 meses esperando para saber si su hijo podrá vivir luego del parto.
ResponderEliminarPrefieren dejarlo a la evolución natural ya que en nuestro país no se permite el aborto.
Creo que seria importante reflexionar, como enfrentar una situacion hipotetica en que una madre manifestase su deseo de no ser informada sobre patologias que puedan afectar a su futuro hijo, pero en circunstancias tales en las que si se pudiesen aplicar ciertas medidas que mejores en pronostico del feto. En esta situacion, debe seguir primando el derecho de la madte a no saber, o debe primar la beneficencia fetal?
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